اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CAT deficiency
نام اختلال : Carnitine acylcarnitine translocase deficiency مخفف : Deficiency CAT یا CATD دسته بندی اختلال: Disorders Fatty Acid Oxidation متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C16 و یا C18:1 روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry حساسیت : 100% اختصاصیت : 99.98% میزان شیوع: 1:250000 توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد CAT می باشد. شرایط هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت ...
1397/06/18
بیماری بهجت چیست؟ عامل ایجاد کننده بیماری چیست؟
بیماری بهجت یا بیماری راه ابریشم اولین بار توسط دکتر هولوسی بهجت متخصص پوست اهل ترکیه توصیف شد و به همین دلیل به اسم او نامگذاری گردید. این بیماری مزمن اغلب عروق بدن را درگیر می نماید و شیوع آن در 53 تا 68 سالگی و در مردان نسبت به زنان پیش آگهی بیشتر و شدیدتری دارد. البته به ندرت در سنین بالاتر و کودکان نیز مشاهده می شود. این بیماری در کشورهای خاور میانه و خاور دور (اطراف جاده ابریشم) شیوع بال ...
1397/06/14
اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری آرژینمی
نام اختلال : Argininemia/ Arginase deficiency مخفف : ARG deficiency دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح آرژینین و سیترولین روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : N/A اختصاصیت : N/A میزان شیوع : نادر (1:300000) توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد کمبود آرژیناز می باشد. شرایط هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعا ...
1397/06/13
اختلالات متابولیک سیکل اوره - ASAL deficiency
نام اختلال : Argininosuccinic acid lyase deficiency مخفف : ASAL deficiency دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح سیترونین و آرژینوسوکسنیک اسید روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : N/A اختصاصیت : N/A میزان شیوع : ( 1:70000) توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد کمبود آرزینوسوکسینات لیاز (ASAL) می باشد. شرایط هر کو ...
1397/06/13
اختلالات متابولیک سیکل اوره - بیماری سیترولینمی
نام اختلال : Citrulinemia مخفف : ASAS دسته بندی اختلال : Amino Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش سطح سیترولین روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : 100% اختصاصیت : 100% میزان شیوع : ( 1:250000) توجه : این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد سیترولینمی می باشد. شرایط هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بی ...
1397/06/12
