اختلالات متابولیک اسیدهای اُرگانیک: Beta ketothiolase deficiency
نام اختلال : Beta ketothiolase deficiency مخفف : BKD دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری: افزایشC5-OH((2-methyl-3-hydroxybutyrylcarnitine و افزایش C5:1 (tiglycarnitine) روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت :- اختصاصیت :- میزان شیوع: نادر توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد BKD می باشد. شرایط در هر کودکی متفاوت بوده و برخی از ...
1397/09/22
اختلالات متابولیک اسیدهای اُرگانتیک: 3methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency
نام اختلال : 3 – methylcrotonyl COA carboxylase deficiency مخفف : 3MCC دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C5-OH ( acylcarnitine) روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : 100% اختصاصیت: - میزان شیوع: 1: 50000 توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد 3MCC می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از اطلاع ...
1397/09/15
اختلالات متابولیک اسید های اُرگانیک: 2methylbutyryl CoA dehydrogenase deficiency
نام اختلال : 2 – methylbutyryl COA dehydrogenase deficiency مخفف : 2MBCD دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش (isovaleryl carnitine) C5 روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry حساسیت : - اختصاصیت : - میزان شیوع: کمتر از 20 مورد گزارش شده است. توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد 2MBCD می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر م ...
1397/09/15
پایداری بالای ویروس هپاتیت B
📌 ویروس هپاتیت B بسیار پایدار است و تنها از طریق استفاده از مواد ضد عفونی کننده غیر فعال می شود. بر این اساس، پژوهشگران دستورالعمل های بهداشتی سختگیرانه ای را توصیه می کنند.🔺در دمای اتاق، ویروس هپاتیت B چند هفته باقی می ماند و حتی قادر است دمای چهار درجه سانتی گراد را به مدت ۹ ماه تحمل کند.🔸 مواد ضد عفونی کننده اگر به طور مناسب و رقیق نشده استفاده شوند مؤثر هستند. این نتایج توسط یک تیم پژو ...
1397/08/29
اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - TFP deficiency
نام اختلال : Trifunctional Protein deficiency مخفف : TFP deficiency دسته بندی اختلال: Disorders Fatty Acid Oxidation متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C16-OH +/- C18 و دیگر آسیل کارنیتین های زنجیره بلند روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد TFP deficiency می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ...
1397/08/19
