اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CPT-2 deficiency
نام اختلال : Carnitine Palmitoyl Transferase deficiency, type 2 مخفف : CPT-2 deficiency دسته بندی اختلال: Disorders Fatty Acid Oxidation متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C16 و یا C18:1 روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry توجه: این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد CPT-2 deficiency می باشد. شرایط هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادام ...
1397/06/26
مقابله با سرطان مغز با استفاده از درمان ویروس فلج اطفال
1397/06/26
اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CPT deficiency
نام اختلال : Carnitine Palmitoyl Transferase deficiency, type 1Aمخفف: CPTd-1A دسته بندی اختلال: Disorders Fatty Acid Oxidationمتابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایشC0 و افزایش نسبت C0/(C16+C18) روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry حساسیت :100 % اختصاصیت : N/A میزان شیوع: این بیماری نادر و کمتر از40 مورد گزارش شده است.توجه: این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد CPTd -1A می ...
1397/06/25
فشارخون بالا قاتل بیصدا
تحاديه جهاني فشارخون بالا، روز جهاني فشارخون بالا را از سال 2005 به منظور افزايش آگاهي در خصوص فشارخون بالا در سراسر دنيا مطرح كرده و از آن به بعد اين روز به عنوان يك رویداد سلامتی، هر سال در روز 17 ماه مي میلادی، توسط اتحاديه جهاني فشارخون بالا، انجمن بين المللي فشارخون بالا و جوامع مربوطه در دنيا برای افزایش آگاهی مردم جشن گرفته مي‌شود.طبق مطالعات اخير فشارخون بالا خطر مهم مرگ و ناتواني در د ...
1397/06/22
بیماری ادرار سیاه ” آلکاپتونوریا “
بیماری آلکاپتونوریا پیامد کمبود آنزیمی است که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک و اسید فوماریک تبدیل می‌‌کند. نام این آنزیم هوموجمتیسیک اسید اکسیداز است.در بیماری آلکاپتونوریا ژن آنزیم با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲–دی اکسیژناز (HGO) جهش یافته است. در اثر کمبود این آنزیم، آلکاپتون در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها انباشته شده و از راه ادرار دفع می شود علت نامگذاری بیماری، وجو ...
1397/06/20
