راه اندازی تست توالی یابی دومین ژن موثر در بیماری MSUD ( ژن BCKDHB ) در آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل
بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخهدار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار در بدن به وجود میآید. این کمپلکس توسط 4 ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد میشود. اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز بیماری MSUD میشود. در 35% از افراد مبتلا به ...
1398/06/16
غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل از سال 1391 اقدام به خرید دستگاه Tandem Mass و دستگاه GC/ Mass از کمپانیShimadzu نموده و در همان سال کارشناسان خود را جهت کسب آشنایی با نحوه انجام کار با دستگاه های مذکور و راه اندازی آن به دانشگاه شیمانه ژاپن اعزام نموده تا به عنوان اولین آزمایشگاه در سطح کشور پاسخگوی هرچه بهتر و سریعتر تست های اسکرینینگ باشد که در آن 50 بیماری متابولیک قابل غربالگری می ...
1398/04/16
توالی یابی کل اگزون های ژن BCKDHA در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل راه اندازی شد
بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخهدار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار در بدن به وجود می آید. این کمپلکس توسط 4 ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد می شود. اختلال در هر یک از این ژن ها باعث بروز بیماری MSUD میشود. در 45% از افراد مبتلا ...
1398/04/16
راه اندازي تست هاي پنل ترومبوفيلي به روش Sanger Sequencing در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل
بخش ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل برای اولین بار در استان مازندران با طراحی پنل ترومبوفیلی به روش Sequencing Sanger به بررسی 6 جهش شایع در ژنهای مرتبط با ترومبوفیلی (ژنهای فاکتور II (پروترومبین)، فاکتور V لایدن، دو پلیمورفیسمC677T و A1298C ژنMTHFR، ژن PAI و فاکتور XIII) میپردازد. شایان ذکر است بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل با مجهز بودن به دستگاه Sequencer علاوه بر شناسایی 6 ...
1397/08/06
راه اندازي تست کاریوتایپ محصول سقط برای اولین بار در استان مازندران در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل
مطالعات اخیر بر روی محصولات سقط شده نشان میدهند که حدود 50 درصد تمام سقط های سه ماهه اول، 30 درصد سقط های سه ماهه دوم و 3 درصد محصولات مرده زایی از نظر کروموزومی غیر طبیعی هستند. درهمین راستا در بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بر آن شدیم تا برای اولین بار در استان مازندران به بررسی کاریوتایپ محصول سقط بپردازیم. همچنین آزمایشگاه رازی DNA جنین سقط شده را به مدت دوسال به صورت رایگان نگهداری نموده و د ...
1397/07/19
