آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل از سال 1391 اقدام به خرید دستگاه Tandem Mass و دستگاه GC/ Mass  از کمپانیShimadzu  نموده و در همان سال کارشناسان خود را جهت کسب آشنایی با نحوه انجام کار با دستگاه های مذکور و راه اندازی آن به دانشگاه شیمانه ژاپن اعزام نموده تا به عنوان اولین آزمایشگاه در سطح کشور پاسخگوی هرچه بهتر و سریعتر تست های اسکرینینگ باشد که در آن 50 بیماری متابولیک قابل غربالگری می باشد و همچنین تست های تأییدی بیماری های متابولیک را نیز انجام می دهد.

غربالگری نوزادان (Newborn Screening) یک برنامه بهداشت عمومی پس از تولد می باشد و لیستی از بیماری های قابل درمان را که از نظر بالینی در بدو تولد قابل شناسایی نمی باشند را در بر می گیرد.

غربالگری نوزادان در اوایل دهه 1960 با ابداع روشی توسط روبرت گاتری برای اندازه گیری سطح اسید آمینه فنیل آلانین در خون نوزادان جهت تشخیص بیماری فنیل کتونوریا آغاز گردید. با ابداع Tandem Mass Spectrometry  انقلابی در شناسایی بیماری های متابولیک مادرزادی به وقوع پیوست و بسیاری از بیماری های کشنده و خطرناک متابولیک به سادگی و به وسیله آنالیز آسیل کارنیتین ها و آمینواسیدهای خون نوزاد قابل شناسایی شد. تنها با استفاده از چند قطره خون نوزاد بیش از 50 بیماری متابولیکی در آزمایشگاه قابل انجام می باشد که عبارت اند از اختلالات مربوط به اُکسیداسیون اسیدهای چرب ، اسید های اُرگانیک و آمینو اسید ها و بیماریهایی نظیر هیپوتیروئیدیسم، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، کمبود بیوتینیداز، سیستیک فیبروزیس و گالاکتوزمی.

بهترین زمان برای انجام تست غربالگری 72-48 ساعت پس از تولد نوزاد می باشد زیرا در این بازه زمانی، فرصت کافی جهت طی کردن مسیر متابولیک در بدن نوزاد داده شده است.

در ادامه فایل های مرتبط با بیماریهای متابولیک تقریبأ شایع در ایران که مورد غربالگری قرار می گیرند پیوست می گردد.

دانلود فایلهای ضمیمه:

اختلالات اسیدهای آمینه: اینجا

اختلالات اسیدهای ارگانیک: اینجا

اختلالات اسیدهای چرب: اینجا


بروزرسانی: 13:13:16 1397/05/03
رفتن به بالای صفحه