نام اختلال : 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA
Lyase deficiency
مخفف : HMG-CoA Lyase deficiency
دسته بندی
اختلال: Organic Acid Disorders
متابولیت مورد
بررسی در غربالگری : افزایش( C5-OH (acylcarnitine
روش مورد استفاده
جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry
حساسیت :-
اختصاصیت :-
میزان شیوع: نادر
توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد کمبود HMG-CoA Lyase می باشد. شرایط در هر
کودکی با دیگران متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است
در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر
گرفته شود در صورتیکه برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد.
بیماران مبتلا به کمبود HMG-CoA
Lyase حتماً باید توسط پزشک
متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.
1 –کمبود HMG-CoA Lyase چیست؟
یکی از اختلالات اسیدهای اُرگانیک می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال
در شکستن اسیدآمینه ای به
نام لوسین دچار مشکل هستند.
2- چه عواملی سبب
کمبود HMG-CoA Lyase می شوند ؟
کمبود HMG-CoA Lyase زمانی رخ می دهد که
آنزیم به نام HMG-CoA Lyase در بدن تولید نشود یا پس از تولید نتواند به درستی عمل
کند. کار این آنزیم شرکت در کاتابولیسم اسیدآمینه لوسین و همچنین شرکت در تولید
اجسام کتونی از چربی های ذخیره شده می باشد.
3- اگر کمبود HMG-CoA Lyase درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟
افراد مبتلا به
این اختلال اثرات نسبتاً متفاوتی را نشان می دهند . ظهور علائم در افراد از بدو
تولد تا دو سالگی متفاوت است.
در برخی کودکان
مبتلا به این اختلال سبب بروز مجموعه از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی می
شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :
کم اشتهایی، خواب
آلودگی شدید، تند مزاجی، تغییرات رفتاری و علائمی نظیر تب، تهوع، استفراغ، کاهش
قند خون (هیپوگلیسمی)، افزایش سطح مواد اسیدی در خون (اسیدوز متابولیک) ، افزایش
سطح آمونیاک در خون و بزرگ شدن کبد می باشد.
اگر بحران های
متابولیک در کودکان مبتلا درمان نشود می تواند سبب مشکلات تنفسی، تشنج، کما و گاهی
موجب مرگ شود.
به علت عدم بروز
علائم در برخی بیماران تنها زمانیکه که خواهر و برادر
آنها علائمی را نشان دهند میتوان با تست غربالگری نوزادان به وجود بیماری در این
افراد پی برد.
4- درمان کمبود HMG-CoA Lyase چیست ؟
درمان های پیشنهاد
شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:
1-
اجتناب از گرسنگی طولانی مدت: افراد مبتلا به کمبود
HMG-CoA Lyase طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی
مناسبی برای تغذیه داشته باشند.
2-
رژیم غذایی با میزان لوسین کم: مصرف
مواد غذایی دارای کربوهیدرات مانند نان، حبوبات، میوه و سبزیجات و همچنین رژیم
غذایی با لوسین اندک و مصرف کم پروتئین و چربی توصیه می شود. برخی مواد غذایی با
چربی و پروتئین زیاد که مصرف آنها توصیه نمی شود یا باید به مقدار کمی مصرف شوند شامل
شیر و محصولات آن، گوشت، ماهی، تخم مرغ، کره بادام زمینی و آجیل و ... می باشد.
رژیم غذایی ویژه فاقد لوسین باید توسط پزشک یا متخصص تغذیه ارائه شود.
3-
مصرف داروی ال-کارنیتین با تجویز پزشک.
برای برخی کودکان
با علائم بحران متابولیک گلوکز و بی کربنات تجویز می شود.
4-
در صورت ظهور هرگونه علائمی از بیماری باید با پزشک تماس گرفته شود.
5-کمبود HMG-CoA Lyase چگونه به ارث می رسد؟
این اختلال به
صورت اُتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در
صورتی که هر یک از والدین داراری یک ژن معیوب از این بیماری باشند در هرحاملگی به
احتمال 25% خطر ابتلا به کمبود HMG CoA
Lyase، 50% احتمال ناقل بودن و 25%
احتمال سالم بودن در فرزند وجود دارد.
6-تست های تکمیلی
پس از مثبت شدن :
-اندازه گیری آسیل کارنیتین های پلاسما
- اندازه گیری اسید
های اُرگانیک ادرار
- غربالگری این
اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.
منابع:
https://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorders/HMGCoA.html
https://www.medicalhomeportal.org/newborn/hmg-coa-lyase-deficiency
تاریخ انتشار: 12:48:27 1397/10/09
