نام اختلال : Beta ketothiolase deficiency
مخفف : BKD
دسته بندی اختلال: Organic Acid Disorders
متابولیت مورد بررسی در غربالگری: افزایشC5-OH((2-methyl-3-hydroxybutyrylcarnitine و افزایش C5:1 (tiglycarnitine)
روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry
حساسیت :-
اختصاصیت :-
میزان شیوع: نادر
توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد
BKD می باشد. شرایط
در هر کودکی متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در
مورد بیمار شما صادق نباشد.درمان های خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر
گرفته شود در صورتیکه برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد.
بیماران مبتلا به BKD
حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.
1 – BKD چیست؟
یکی از اختلالات اسید های اُرگانیک می باشد.
کودکان مبتلا به این اختلال در شکستن (کاتابولیسم) اسید آمینه ی ایزولوسین مشکل
دارند.
2- چه عواملی باعث BKD می شوند ؟
BKD زمانی رخ می
دهد که آنزیمی به نام استواستیل کوآ تیولاز میتوکندریال (MAT) یا بتا
کتوتیولاز در بدن دچار نقص و یا کمبود گردد. کار این آنزیم شکستن اسیدآمینه ایزولوسین
است. وقتی کودکی مبتلا به BKD ، غذایی حاوی ایزولوسین مصرف کند، مواد مضر در خون (تجمع متابولیت های
حدواسط کاتابولیسم ایزولوسین) تولید می شود. ایزولوسین در تمام مواد غذایی حاوی
پروتئین یافت می شود.
3- اگر BKD درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟
تعداد کمی از کودکان مبتلا به BKD گزارش شده اند.
در برخی کودکان علائم شدیدتر درحالیکه در برخی دیگر علائم بسیار کم و یا اصلا
علائمی ظاهر نمی شود.
کودکان مبتلا به این اختلال در بدو تولد سالم هستند و تعداد کمی بعد از چند روز
علائم را نشان می دهد و برخی ممکن است هرگز علائمی را نشان ندهند.
در برخی کودکان مبتلا به این اختلال سبب بروز مجموعه از بیماری ها به نام
بحران های متابولیکی می شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از
:
کم اشتهایی، خواب آلودگی شدید، علائمی نظیر تب، تهوع، اسهال، وجود کتون بادی
ها در ادرار (ترکیباتی که با شکستن چربی تولید می شوند) کاهش قند خون (هیپوگلیسمی)،
کما و گاهی منجر به مرگ می شود.
اثرات طولانی مدت به دلیل عدم درمان BKD شامل: عقب ماندگی ذهنی ، بزرگ شدن قلب با ضربان نامنظم، کاهش رشد،
کاهش پلاکت ها و کاهش سلول های سفید خون می باشد.
به علت عدم بروز علائم در برخی بیماران تنها زمانیکه که خواهر و برادر آنها
علائمی را نشان دهند می توان با تست غربالگری نوزادان به وجود بیماری در این افراد
پی برد.
4- درمان BKD چیست ؟
درمان های پیشنهاد شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:
1-
اجتناب از گرسنگی طولانی مدت : افراد مبتلا
به BKD طبق تجویز پزشک
متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.
2-
رژیم غذایی با پروتئین کم : برخی کودکان مبتلا
توانایی مصرف مقدار طبیعی پروتئین را دارند ولی برخی باید رژیم غذایی حاوی پروتئین
کم را با برنامه غذایی که توسط پزشک داده می شود رعایت کنند.
3-
مصرف دارو نظیر L-Carnitine با تجویز پزشک به عنوان
دارویی ایمن و طبیعی که به تامین انرژی بدن
کمک می کند.
4-
تست ادرار دوره ای برای بررسی سطح سطح کتون بادی ها ممکن است ضروری باشد.کتون بادی ها زمانی که بدن از شکستن چربی تولید می شود. وجود
کتون بادی در ادرار میتواند نشانه ای برای ظهور بحران های متابولیک باشد.
5- BKD
چگونه به ارث می رسد؟
این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و
دختران برابر است.در صورتی که هر یک از والدین داراری یک ژن معیوب از این بیماری
باشند، در هرحاملگی به احتمال 25% خطر ابتلا به BKD ، 50% احتمال
ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن در فرزند وجود دارد.
6-تست های تکمیلی پس از مثبت شدن :
-
اندازه گیری آسیل کارنیتین های پلاسما
-
تست بیوتینیداز سرم
-
آنالیز ارگانیک اسید های ادرار
-
غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.
منابع:
https://www.newbornscreening.info/Parents/organicaciddisorers/BKD.html
https://www.medicalhomeportal.org/newborn/betaketothiolase-deficiency
تاریخ انتشار: 19:14:9 1397/09/22
