نام اختلال : Carnitine Palmitoyl Transferase deficiency, type 2

مخفف : CPT-2 deficiency

دسته بندی اختلال: Disorders     Fatty Acid Oxidation

متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C16 و یا C18:1

روش مورد استفاده جهت غربالگری :  Tandem mass spectrometry

توجه: این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد CPT-2 deficiency می باشد. شرایط هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادامه مطلب ممکن است در مورد بیمار شما صادق نباشد. درمانهای خاص ممکن است برای برخی از کودکان در نظر گرفته شود، در صورتیکه برای کودکان دیگر همان درمان ها کاربردی نداشته باشد. بیماران مبتلا به CPT-2 deficiency  حتماً باید توسط پزشک متابولیک مورد ارزیابی و درمان قرار گیرند.

1 – CPT-2 deficiency  چیست؟

 یکی از اختلالات اکسیداسیون اسید چرب می باشد. کودکان مبتلا به این اختلال در شکستن چربی  و تبدیل آن به انرژی مورد نیاز بدن مشکل دارند.

2-  چه عواملی باعث CPT-2 deficiency می شوند؟

CPT-2 deficiency زمانی رخ می دهد که آنزیمی به نامtype 2    Carnitine Palmitoyl Transferase در بدن تولید نشود یا پس از تولید نتواند به درستی عمل کند. . این آنزیم در انتقال اسید چرب به همراه کارنیتین از عرض غشاء میتوکندری نقش دارد.

3-  اگر  CPT-2 deficiency درمان نشود چه مشکلاتی پدید می آید؟

در برخی کودکان مبتلا ، این اختلال سبب بروز مجموعه ای از بیماری ها به نام بحران های متابولیکی می شود. برخی از نخستین علائم بحران های متابولیک عبارتند از :

کم اشتهایی، خواب آلودگی شدید، تغییرات رفتاری، تند مزاجی و علائمی نظیر تب ، تهوع ، استفراغ ، کاهش قند خون (هیپوگلیسمی) .

اگر بحران های متابولیک درمان نشود در کودکان مبتلا سبب مشکلاتی تنفسی ، تشنج ، کما و گاهی موجب مرگ می شود.

CPT-2 deficiency  در نوزادان

به ندرت نوزادانی با CPT-2 deficiency علائمی را نشان می دهند. نوزادان با این اختلال علائم بحران متابولیک را نشان می دهند. سایر علائمی که بر سلامت این افراد اثر می گذارد شامل بزرگ شدن و ضربان نامنظم قلب ، بزرگ شدن کبد ، ضعف ماهیچه است.

برخی نوزادان با کیست کلیه ، کاتاراکت و نقایص قلبی به دنیا می آیند.

CPT-2 deficiency در کودکان

تعداد کمی از کودکان علائم را در ابتدای دوران کودکی نشان می دهند. و در صورت عدم درمان با مشکلاتی نظیر تکرار بحران متابولیک ، مشکلات یادگیری ، تاخیر در راه رفتن ، مشکلات کبدی ، ضعف ماهیچه ، برزگ شدن و ضربان نامنظم قلب و مشکلات کلیوی رو به رو می شوند.

عدم درمان باعث می شود بسیاری از کودکان در اوایل دوران زندگی بمیرند.

CPT-2 deficiency در بالغین

بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال در این گروه قرار دارند. که فرم کلاسیک یا ماهیچه ای نامیده می شود. علائم معمولاً بین 15 تا 30 سالگی بروز می کند که ضعف ماهیچه در این افراد شایع است. علائم در طول ورزش های سنگین یا گرسنگی طولانی مدت ظاهر می شود، علائمی شامل : ضعف و گرفتگی ماهیچه ، رنگ قهوه ای متمایل به قرمز ادرار.

این بیماری در صورت عدم درمان سبب مشکلات کلیوی می شود. این افراد بحران متابولیک و مشکلات قلبی را نشان نمی دهند.

4- درمان  CPT-2 deficiency  چیست ؟

درمان های پیشنهاد شده برای برخی از نوزادان و کودکان شامل موارد زیر می باشد:

اجتناب از گرسنگی طولانی مدت : افراد مبتلا به CPT-2 deficiency طبق تجویز پزشک متابولیک و یا متخصص تغذیه باید برنامه زمانی مناسبی برای تغذیه داشته باشند.

رژیم غذایی : مصرف مواد غذایی دارای چربی اندک و پروتئین و کربوهیدرات بالا ( نان ، حبوبات ، میوه و سبزیجات و ...) توصیه می شود. رژیم غذایی باید تحت نظارت پزشک و یا متخصص تغذیه انجام شود.

L-Carnitine   و روغن MCT

مصرف  L-Carnitine به تأمین انرژی بدن کمک می کند.

روغن MCT گاهی به عنوان بخشی از برنامه غذایی برای مبتلایان تجویز می شود. این روغن حاوی اسید چرب با زنجیره متوسط است.

مصرف داروها و رژیم غذایی با مشورت پزشک باید انجام شود.

        در  صورت ظاهر شدن علائم با پزشک متخصص تماس بگیرد.

اجتناب از انجام ورزش های طولانی مدت و سنگین و همچنین اجتناب از قرارگیری در معرض سرما که باعث ظاهر شدن علائم در ماهیچه و ادرار شده و عدم درمان به موقع باعث مشکلات کلیوی می شود. در صورت بروز علائم مصرف مقدار کافی مایعات، مواد غذایی قندی و دارای نشاسته و مراجعه به بیمارستان و پزشک توصیه می شود.

برای جلوگیری از ظاهر شدن علائم ماهیچه از ورزش طولانی مدت بپرهیزید. بدن را گرم نگه دارید و قبل از انجام ورزش های سبک مواد غذایی شیرین و دارای نشاسته مصرف کنید.

5-CPT-2 deficiency  چگونه به ارث می رسد؟

 این اختلال به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و میزان شیوع آن در پسران و دختران برابر است. در صورتی که هر یک از والدین دارای یک ژن معیوب از این بیماری باشند، در هرحاملگی 25% خطر ابتلا به CPT-2 deficiency ، 50%  احتمال ناقل بودن و 25% احتمال سالم بودن فرزند وجود دارد.

 ·   غربالگری این اختلال متابولیک در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل انجام می گردد.

         منابع

American Collage of Medical Genetic ACT SHEET

 www.newbornscreening.info/ CPT_2

 

 

تاریخ انتشار: 19:40:42 1397/06/26