نام اختصاری: MPS,U

سایر نام ها: موکوپلی ساکارید

بخش مورد انجام: بیوشیمی ادرار

نوع نمونه قابل اندازه گیری: ادرار تازه رندم (تصادفی)

حجم نمونه مورد نیاز: ۱۰ ml

شرایط نمونه گیری:

۱-    جمع آوری ادرار تازه رندم میان جریان ترجیحاً ابتدای صبح نمونه گیری شود.

۲-    بلافاصله نمونه تا زمان آزمایش فریز گردد.

ملاحظات نمونه گیری:

۱-    سن بیمار را در برگه آزمایش یادداشت نمایید.

۲-    فرم درخواست ژنتیک بیوشیمیایی برای نمونه تهیه کنید.

موارد عدم پذیرش نمونه:-

شرایط نگهداری:

در ^◦c۲۰-  به مدت ۲۱ روز پایدار است.

کاربردهای بالینی:

پایش بیماران موکوپلی ساکاریدوزیس که پیوند مغز استخوان داشته و یا تحت آنزیم درمانی قرار می گیرند.

روش متداول : کالریمتریک (تولوئیدین بلو)

سایر روش ها : توربیدومتری، کروماتوگرافی لایه نازک (لکه گزاری کاغذ)

مقادیر طبیعی:

۰ تا ۴ ماهگی              mg/mmol cr   ۵۳≥

۵ تا ۱۸ ماهگی             mg/mmol cr ۳۱ ≥

۱۹ ماهگی تا ۲ سالگی   mg/mmol cr  ۲۴≥

۳ سالگی تا ۵ سالگی     mg/mmol cr  ۱۶≥

۶ سالگی تا ۱۰ سالگی   mg/mmol cr  ۱۲≥

۱۱ سالگی تا ۱۴ سالگی mg/mmol cr ۱۰ ≥

بالای ۱۴ سال              mg/mmol cr ۶,۵ ≥

تفسیر:

موکوپلی ساکاریدوزیس گروهی از بیماری هایی هستند که بافت همبند را درگیر کرده، روی بافت عروقی و پیوندی تأثیر می گذارند. در این بیماران مقادیر قابل توجهی از ترکیبات کوندروئیتین-۶- سولفات، هپارین سولفات و کراتین سولفات ترشح می شوند.

عوامل مداخله گر:

۱.       هپارین، کدورت ادرار و پلی فسفات ها در روش توربیدومتری باعث افزایش کاذب پاسخ آزمایش می شوند.

۲.       در روش لکه گذاری (TLC) و روش کالریمتریک نیز هپارین افزایش کاذب ایجاد خواهد نمود.

توضیحات:

·        متداول ترین روش حاضر برای غربالگری مقادیر زیاد موکوپلی ساکاریدها، روش کالریمتریک می باشد.

·        در روش کروماتوگرافی لایه نازک یا لکه گذاری ممکن است در اندازه گیری گلیکوزآمینوگلیکان ها الگوی منفی و یا مثبت کاذب مشاهده گردد.

منابع:

Neufeld EF, Muenzer J: The mucopolysaccharidoses. In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Eighth edition. Edited by CR Scriver, AL Beaudet, D Valle, et al. New York, McGraw-Hill Book Company, ۲۰۰۱, pp ۳۴۲۱-۳۴۵۲