نام اختصاری: MPS,U

سایر نام ها: موکوپلی ساکارید

بخش مورد انجام: بیوشیمی ادرار

نوع نمونه قابل اندازه گیری: ادرار تازه رندم (تصادفی)

حجم نمونه مورد نیاز: 10 ml

شرایط نمونه گیری:

1-    جمع آوری ادرار تازه رندم میان جریان ترجیحاً ابتدای صبح نمونه گیری شود.

2-    بلافاصله نمونه تا زمان آزمایش فریز گردد.

ملاحظات نمونه گیری:

1-    سن بیمار را در برگه آزمایش یادداشت نمایید.

2-    فرم درخواست ژنتیک بیوشیمیایی برای نمونه تهیه کنید.

موارد عدم پذیرش نمونه:-

شرایط نگهداری:

در ^◦c20-  به مدت 21 روز پایدار است.

کاربردهای بالینی:

پایش بیماران موکوپلی ساکاریدوزیس که پیوند مغز استخوان داشته و یا تحت آنزیم درمانی قرار می گیرند.

روش متداول : کالریمتریک (تولوئیدین بلو)

سایر روش ها : توربیدومتری، کروماتوگرافی لایه نازک (لکه گزاری کاغذ)

مقادیر طبیعی:

0 تا 4 ماهگی              mg/mmol cr   53≥

5 تا 18 ماهگی             mg/mmol cr 31 ≥

19 ماهگی تا 2 سالگی   mg/mmol cr  24≥

3 سالگی تا 5 سالگی     mg/mmol cr  16≥

6 سالگی تا 10 سالگی   mg/mmol cr  12≥

11 سالگی تا 14 سالگی mg/mmol cr 10 ≥

بالای 14 سال              mg/mmol cr 6.5 ≥

تفسیر:

موکوپلی ساکاریدوزیس گروهی از بیماری هایی هستند که بافت همبند را درگیر کرده، روی بافت عروقی و پیوندی تأثیر می گذارند. در این بیماران مقادیر قابل توجهی از ترکیبات کوندروئیتین-6- سولفات، هپارین سولفات و کراتین سولفات ترشح می شوند.

عوامل مداخله گر:

1.       هپارین، کدورت ادرار و پلی فسفات ها در روش توربیدومتری باعث افزایش کاذب پاسخ آزمایش می شوند.

2.       در روش لکه گذاری (TLC) و روش کالریمتریک نیز هپارین افزایش کاذب ایجاد خواهد نمود.

توضیحات:

·        متداول ترین روش حاضر برای غربالگری مقادیر زیاد موکوپلی ساکاریدها، روش کالریمتریک می باشد.

·        در روش کروماتوگرافی لایه نازک یا لکه گذاری ممکن است در اندازه گیری گلیکوزآمینوگلیکان ها الگوی منفی و یا مثبت کاذب مشاهده گردد.

منابع:

Neufeld EF, Muenzer J: The mucopolysaccharidoses. In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Eighth edition. Edited by CR Scriver, AL Beaudet, D Valle, et al. New York, McGraw-Hill Book Company, 2001, pp 3421-3452