شیوع ازدواج های فامیلی در ایران بین 38 تا 42 درصد (طبق گزارش های مختلف) می باشد و از طرفی ضریب درون همسری (علاوه بر جد مشترک، خود جدها هم با هم فامیل هستند) بنابراین شیوع اختلالات ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بالاست.- اختلالات کروموزومی پاتولوژیک هم تقریباً از هر 150 تا 200 بارداری، یک بارداری را تحت تاثیر قرار می دهد.
بنابراین مشاوره ژنتیک هم در ازدواج های فامیلی و هم غیر فامیل، ضرورت بیشتری نسبت به سایر کشورهای اروپایی و آمریکایی دارد.
بویژه در:
- ازدواج های فامیلی
- مادرانی که قبلا یک نوزاد مبتلا به نقص مادرزادی ژنتیکی و یا کاریوتایپ غیر نرمال داشته و در مورد سلامتی فرزند بعدی نگران هستند.
- مادرانی که سابقه سقط بیش از دوبار یا مرگ نوزاد درست پس از تولد داشته اند (با علم به اینکه 40 تا 50 درصد همه سقط های خودبخودی در سه ماهه اول منشاء یک اختلال کروموزومی دارد)،
- مادرانی که نتایج غیر طبیعی غربالگری، سونوگرافی یا موارد دیگر داشته اند،
- مادرانی که سن بالا در زمان لقاح (≥۳۵ سال) دارند،
- مادرانی که سابقه قرار گرفتن در معرض برخی داروها، مواد شیمیایی، یا اشعه ایکس داشته اند،
- والدینی که سابقه شخصی یا خانوادگی از بیماری های ارثی مانند بیماری های قلبی، نقص های مادرزادی (نابینایی، ناشنوایی، اختلالات حرکتی، کم توان ذهنی، بیماریهای متابولیک و ...)، نقص سیستم ایمنی، اختلالات پوستی، مشکلات ناباروری و سقط مکرر (که می تواند ناشی از اختلالات کروموزوم های جنسی باشد)، تالاسمی، سرطان و … دارند،
- مشاوره در موارد تعیین هویت (تست ابوت و یا تعیین رابطه والد - فرزندی)
توجه: مسئول 50 درصد کل نابینایی ها، ناشنوایی ها و مشکلات یادگیری دوران کودکی، اختلالات ژنتیکی می باشند.
- والدینی که توانایی انتقال اختلالات ارثی نظیر: هموفیلی، تالاسمی، SMA و …. دارند،
- مادرانی که سابقه نوزاد متولد نشده با نقص مادرزادی یا بیماری ژنتیکی تشخیص داده شده دارند.
با توجه به آنکه بسیاری از بیماریهای ژنتیکی درمان قطعی ندارند، اما می توان تا قبل از هفته نوزدهم بارداری در صورت اطلاع از نقایص ژنتیکی جنین با استفاده از سقط درمانی و قانونی از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کرد و یا برای اقدامات درمانی و مراقبتی لازم (بلافاصله بعد از تولد نیاز می شود)، آمادگی کافی را کسب کرد.
بطور کلی در یک جمله می توان گفت که ژنتیک نقش اساسی در تشخیص و مدیریت یک بیماری دارد و برای رسیدن به یک جامعه سالم رل مهمی دارد.
- مادرانی که سابقه قرار گرفتن در معرض برخی داروها، مواد شیمیایی، یا اشعه ایکس داشته اند،
- والدینی که سابقه شخصی یا خانوادگی از بیماری های ارثی مانند بیماری های قلبی، نقص های مادرزادی (نابینایی، ناشنوایی، اختلالات حرکتی، کم توان ذهنی، بیماریهای متابولیک و ...)، نقص سیستم ایمنی، اختلالات پوستی، مشکلات ناباروری و سقط مکرر (که می تواند ناشی از اختلالات کروموزوم های جنسی باشد)، تالاسمی، سرطان و … دارند،
- مشاوره در موارد تعیین هویت (تست ابوت و یا تعیین رابطه والد - فرزندی)
توجه: مسئول 50 درصد کل نابینایی ها، ناشنوایی ها و مشکلات یادگیری دوران کودکی، اختلالات ژنتیکی می باشند.
- والدینی که توانایی انتقال اختلالات ارثی نظیر: هموفیلی، تالاسمی، SMA و …. دارند،
- مادرانی که سابقه نوزاد متولد نشده با نقص مادرزادی یا بیماری ژنتیکی تشخیص داده شده دارند.
با توجه به آنکه بسیاری از بیماریهای ژنتیکی درمان قطعی ندارند، اما می توان تا قبل از هفته نوزدهم بارداری در صورت اطلاع از نقایص ژنتیکی جنین با استفاده از سقط درمانی و قانونی از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کرد و یا برای اقدامات درمانی و مراقبتی لازم (بلافاصله بعد از تولد نیاز می شود)، آمادگی کافی را کسب کرد.
بطور کلی در یک جمله می توان گفت که ژنتیک نقش اساسی در تشخیص و مدیریت یک بیماری دارد و برای رسیدن به یک جامعه سالم رل مهمی دارد.
تاریخ انتشار: 18:46:10 1402/03/11
موضوعات مرتبط
غربالگری بیماری SMA از امسال با کیت تشخیصی ایرانی ایرانی‌ها بیشتر به کدام سرطان مبتلا می‌شوند یائسگی (Menopause) سندرم تخمدان پلی کیستیک جراحی اسلیو معده چیست؟ واژینوز باکتریال(Bacterial vaginosis) دریافت گواهینامه ISO 15189 توسط آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل چکاپ کامل زنان چکاپ کامل مردان زنگ خطر ویروس جدید کرونا شهریور 1402 | هشدار سویه EG.5 جلسه برگزاری بررسی نتایج حاصل از برنامه غربالگری متابولیک نوزادی برگزار شد تشخیص سریع ۵۰ نوع سرطان با یک آزمایش خون ساده کاندیدا اوریس یک عفونت قارچی نو ظهور کانسرهای وابسته به HPV جابجایی کروموزومی و افزایش سقط مکرر
